SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Peter Kühnen
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik befindet sich im Zentrum Berlins auf dem Campus Virchow der Charité und gehört zum Otto-Heubner-Centrum für Kinder und Jugendmedizin (OHC) der Charité. In einer der modernsten Einrichtungen für Kinderheilkunde in Europa werden hier Ärzte und Pflegepersonal menschlich und fachlich optimal eingesetzt, um zu einer möglichst schnellen und komplikationslosen Genesung Ihrer Kinder beizutragen. Durch die enge Zusammenarbeit mit den verschiedenen Kliniken des Otto-Heubner-Centrums sowie den anderen Kliniken / Spezialabteilungen der Charité und durch die zentrale Lage innerhalb der Charité sind gute Grundvoraussetzungen hierzu gegeben

Sprechzeiten

telefonische Erreichbarkeit: Mo - Do 7:30 - 17:30 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Sekretariat
030 450566352
030 450566916
paed-endo@charite.de
Webseite https://kinder-endokrinologie.charite.de/

Adresse

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Geländeadresse: Mittelallee 8

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

Tetragametischer Chimärismus Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Holoprosenzephalie, septopräoptische Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Apparenter Mineralocorticoid Exzess Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Endokrine Krankheit, seltene Wilson-Turner-Syndrom Penisagenesie Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Triple-A-Syndrom Adipositas, syndromale Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Nebennierenblutung, bilaterale massive Wolfram-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Coffin-Lowry-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Pseudopseudohypoparathyreoidismus Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Diabetes mellitus, seltener Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkrankheit, seltene Hypophosphatasie, letale perinatale Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Monosomie X Mikrodeletionssyndrom Xq21 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Familiärer multinodulärer Kropf Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Monosomie X-Mosaik Hypothyreose, syndromale Leydig-Zell-Hypoplasie Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Denys-Drash-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Prader-Willi-ähnliches Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Rabson-Mendenhall-Syndrom Laron-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Glukokortikoid-Mangel, familiärer 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Hypophosphatasie, benigne pränatale Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Fragiles X-Syndrom Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Urogenitale Krankheit, seltene Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte Wolfram-ähnliches Syndrom Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellanämie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Rubinstein-Taybi-Syndrom Hypophosphatasie, infantile Athyreose Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie MOMO-Syndrom Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch Punktmutationen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 49,XXXXY-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Schilddrüsenhypoplasie Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Seltenes Schilddrüsenkarzinom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Triploidie Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Holoprosenzephalie, semilobäre Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Seltener Schilddrüsentumor HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Insulinresistenz-Syndrom Typ A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ B Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch polyA-Expansion Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Adipositas durch SIM1-Mangel Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Wachstumsstörung, hormonelle Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Hypophosphatasie des Erwachsenen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Müller-Gang-Persistenzsyndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Bamforth-Lazarus-Syndrom Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Johanson-Blizzard-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Odontohypophosphatasie Meacham-Syndrom Neonatale Jodexposition Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Hyperthyreose, seltene Jodmangelsyndrom, fetales Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Akromegalie Testikuläre Agenesie Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Androgen-Insensitivität, komplette Dysplasie, kampomele X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Pallister-Hall-Syndrom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Holoprosenzephalie, lobäre Perrault-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6q16 Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Cushing-Syndrom, endogenes Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Distale Deletion 9p Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Cushing-Syndrom Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adrenomyeloneuropathie Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Adrenogenitales Syndrom 48,XXYY-Syndrom ANE-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel McCune-Albright-Syndrom Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hypoaldosteronismus, familiärer Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Septo-optische Dysplasie-Spektrum Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypothyreose, kongenitale permanente Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Adrenomyodystrophie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Pendred-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Hypothyreose, kongenitale zentrale Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Phaeochromozytom, sporadisches Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Hypophosphatasie Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Hypophosphatämische Rachitis Testikuläres Regressionssyndrom DEND-Syndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypothyreose, kongenitale Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere Adipositas durch CEP19-Mangel 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Dr. med. D. Schnabel

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Prof. Dr. med H. Krude

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Dr. med. O. Blankenstein

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

4
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
PD Dr. med. B. Köhler

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Dr. med. D. Schnabel

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Dr. med. D. Schnabel

030 450566352
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

13.34189772605896252.54228299468036Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Zuletzt bearbeitet: 27.07.2023